В конце сентября 2017 года в немецкой клинике при Рурском университете, г. Бохума, Германия, в очередной раз было проведено обследование мальчика, которому осенью 2015 года были пересажены трансплантаты кожи, созданные специалистами Университета в сотрудничестве с итальянскими коллегами. У ребенка был диагностирован буллёзный эпидермолиз. Это генетическое заболевание, когда на коже и слизистых оболочках возникают пузырьки, которые при самых незначительных механических воздействиях переходят в эрозии и язвы. Кожа обладает повышенной ранимостью и чувствительностью к любым механическим травмам, прикосновение даже складок одежды или пеленок вызывает сильную боль и травмы кожи. Причины образования данного заболевания до конца не установлены. Ученые объясняют недуг врожденным дефектом генов, при котором угнетается образование белков, необходимых для правильной регенерации кожи. Детей с таким заболеванием называют «дети – бабочки». У семилетнего мальчика было поражено 80% его кожи, ребенок страдал от сильнейших болей и не мог самостоятельно передвигаться.

Проблема при лечении буллёзного эпидермолиза заключается в том, что пересадка донорской кожи неэффективна: когда донорская кожа приживается, становиться частью организма, то точно так же начинаются генные мутации в клетках приживленного эпидермиса, при которых блокируются белки и импланты начинают разрушаться.

Специалистам Рурского университета удалось взять у маленького пациента небольшой лоскуток неповрежденного эпидермиса. С помощью уникальных технологий врачи из Германии смогли отделить стволовые клетки, в них поместили ретровирус со здоровой копией гена LAMB3. Именно мутации этого гена провоцируют развитие болезни.

Потом из этих специально обработанных, генетически модифицированных, клеток в клинике Германии ученые вырастили пласты кожи величиной 50 - 150 кв. см по той же технологии, как выращивают кожу для ожоговых пересадок. Всего ученым удалось создать около 1 кв. м новой кожи. Первая операция была сделана в октябре 2015 года. Спустя 10 дней после операции, когда ученые убедились, что новая кожа «прижилась», начались процессы регенерации эпидермиса, были проведены следующие операции, последняя из них была в феврале 2016 года. Мальчику пересадили 80% кожных покровов, полностью обновив эпидермис на руках и ногах, на спине, боках, лице, шее, частично на животе. Новый эпидермис с генетически модифицированными стволовыми клетками прижился на всех трансплантированных областях, в ней образовались сальные и потовые железы, возникли волосяные фолликулы и стали расти волосы. Благодаря особым белковым связям между собственной и трансплантированной кожей, эпидермис ребенка полностью восстановился. После реабилитации в Германии ребенок живет полноценной жизнью, ходит в школу, бегает, занимается футболом. Ребенку не требуется медикаментозная терапия или дополнительное лечение. 

Журнал Nature опубликовал интервью с одним из авторов проекта: «Мы думаем, что трансплантированная кожа мальчика будет оставаться полноценной и функциональной по мере взросления и всей жизни, так как генным модификациям подверглись прогениторные клетки, которые ответственны за регенерацию эпидермиса. Естественно, мы будем наблюдать пациента, насколько это будет необходимо. Сейчас в наших лабораториях проводятся несколько принципиально новых клинических экспериментов, в ходе которых мы будем «отшлифовывать» методику выращивания и трансплантации трансгенной кожи, выявлять возможные негативные реакции».

В 2016 году в одной из клиник Германии была трансплантирована трансгенная кожа на ноги ребенку 3 лет с наследственным генетическим заболеванием кожных покровов. Операция прошла успешно, кожа полностью прижилась. Немецкие врачи уверены, что дальнейшие исследования помогут разработать протоколы проведения подобных операций, создать систему реабилитации в Германии, благодаря чему смертельный недуг будет побежден.