Совместными усилиями специалистов Тюбингена, клиник Мюнхена и Нью-Йорка была разработана уникальная методика лечения больных, у которых было диагностировано полное отсутствие восприятия глазом цветовых образов. Данные разработки, которые проводились в рамках фазы I/II контрольных клинических исследований, являются первым образцом генной терапии наследственных офтальмологических заболеваний в Германии и впервые в мире генотерапия использовалась при полной цветовой слепоте. Диагностика в Германии позволяет выявить заболевание на ранних сроках и подобрать соответствующую терапию.
При врожденной цветовой слепоте или дальтонизме больные не различают цвета, у них отмечается повышенная восприимчивость к ослеплению ярким светом, взаимосвязанная с резко пониженной остротой зрения. Заболевание вызвано патологией фоточувствительных рецепторов сетчатки глазного яблока, контролирующих восприятие цветных образов и дневного зрения.
У 30% пациентов данная патология обусловлена дефектом гена CNGA3, который и провоцирует развитие ахроматопсии. Группа ученых и врачей, представляющих офтальмологическое отделение Университетской клиники Тюбинген (УКТ), Кафедры Офтальмологии Университета Людвига Максимилиана в Мюнхене (УЛМ), отделения Офтальмологии Колумбийского университета в Нью-Йорке более трех лет разрабатывали специфическую геннотерапевтическую вакцину, выполняя задачи международного объединения RD-CURE.
В основе методики лежит внедрение в ткани сетчатки глазного яблока доброкачественного гена CNGA3. Это достигается впрыскиванием лечебного вируса непосредственно в те отделы сетчатки, где находятся клетки, содержащие дефектный ген и которые могут интегрировать этот вирус, являющийся переносчиком варианта доброкачественного гена. В роли такого переносчика служит синтезированный на кафедре профессора Мартина Биля командой доктора Стилианоса Михалакиса специфический аденоассоциированный вирус. Профессор Биль рассказывает: «Синтезированный аденоассоциированный вирус лишен механизма размножения и не представляет опасности для жизни и здоровья человека, поэтому он и участвует в разрабатываемых генно-терапевтических методиках». Клетки сетчатки «считывают» доставленную вирусом информацию и через несколько недель начинают производить доброкачественный здоровый белок. Научный руководитель объединения, профессор Бернд Виссингер Офтальмологического исследовательского института в Тюбинген описывая геннотерапевтический процесс, проводит аналогию с напечатанной книгой, в которую вкралась опечатка: «Это похоже на то, как в книгу с ошибками вкладывается приложение с исправлениями. Мы не можем убрать напечатанные ошибки, но мы можем внедрить корректирующую, правильную информацию».
Впервые подобная операция была назначена на ноябрь 2015 года в Офтальмологической Университетской клинике. Пациент с диагнозом ахроматопсия был прооперирован и после реабилитации в Германии врачи клиники констатировали успех операции. Сейчас подобной операции ждут еще 8 пациентов. Полные данные будут проанализированы и обнародованы специалистами по окончанию проведенных клинических исследований. В настоящее время объединение RD-CURE разрабатывает новые геннотерапевтические методики лечения еще одного наследственного офтальмологического заболевания сетчатки - пигментного ретинита. На заочную консультацию в Германии у специалиста Офтальмологической Университетской клиники можно зарегистрироваться на www.germedexpert.com .
|